КНП "Троїцький ЦПМСД" інформує: Всесвітній день запобігання вродженим вадам розвитку.
Вроджені вади розвитку – це стійкі порушення структури, функції або метаболізму, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку внаслідок порушень розвитку ембріону, плода або іноді після народження дитини, і можуть призвести до фізичної чи розумової інвалідності або навіть смерті.Вроджені дефекти вражають щороку майже 8 мільйонів немовлят в усьому світі, або 6 відсотків усіх немовлят, які народжуються.Вади розвитку можуть бути успадкованими або виникають de novo. Серед причин виділяють генетичний фактор, вплив навколишнього середовища або поєднання обох чинників. Серед генетичних факторів, які обумовлюють вади розвитку, переважає хромосомна патологія (кількісні та структурні аномалії хромосом), в тому числі і мікроструктурні аномалії.Цього року Всесвітній день запобігання вродженим дефектам буде проходити з метою поширення інформації про профілактику. Іде мова про дотримання здорового способу життя до та під час вагітності, уникнення впливу шкідливих факторів оточуючого середовища.Чи можливо виявити ваду розвитку до народження дитини?Так, можливо!Для цього існують технології преімплантаційного та пренатального тестування та діагностики, а оцінити ризик народження дитини з генетичним розладом можна при плануванні сім’ї. Проводить діагностику на преімплантаційному, пренатальному та постнатальному рівнях, генетичний скринінг подружнім парам. Результати аналізу дозволяють оцінити ризик для нащадків, визначити алгоритм планування вагітності.Можливість проводити діагностику на преімплантаційному рівні та обстежувати подружні пари перед програмою ЕКЗ запобігає народженню дитини з вадами розвитку.Виявлення та діагностика вад розвитку плода проводиться за допомогою неінвазивних та інвазивних методів.Неінвазивні методи – дослідження плоду за допомогою ультразвукового сканування. Це найбільш ефективний неінвазивний метод фетальної медицини і загалом пренатальної діагностики. УЗ-скринінг плоду першого триместру (11 тижнів + 1 день – 13 тижнів + 6 днів) та другого триместру (в терміні 18-21 тиждень).До неінвазивних методів відноситься біохімічний скринінг. Пренатальний біохімічний скринінг I триместру з розрахунком ризику хромосомних аномалій та дефекту нервової трубки за допомогою програми PRISCA;Пренатальний біохімічний скринінг ІI триместру з розрахунком ризику хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки за допомогою програми PRISCA.Біохімічний скринінг I триместру вагітності – це «подвійний тест» (вільна бета-субодиниця ХГЛ і РАРР-А) проводиться з метою оцінки ризику можливої хромосомних аномалій плоду (синдрому Дауна, Едвардса та Патау) та дефектів нервової трубки.Біохімічний скринінг II триместру вагітності – «потрійний тест» (загальна бета-ХГЛ, АФП і некон’югований (вільний) естріол) рекомендовано для біохімічного скринінгу вагітних з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плоду (синдрому Дауна, Едвардса) і дефекту нервової трубки плода.Дані ультразвукового дослідження, результати біохімічних аналізів крови, а також інша необхідна інформація, вносяться в спеціальную програму, яка проводить вирахування ризику. До неінвазивних методів відноситься і НІПТ – генетичний скринінговий аналіз, який дозволяє виявити хромосомну патологію плоду з циркулюючих в крові матері клітин плоду.Ведення вагітності з високим ризиком: випадки, пов’язані зі здоров’ям матері (діабет, гіпертонія та інш.), багатоплідну вагітність (двійня, трійня), аномалії розвитку плода (генетичне захворювання у плода).Генетичне консультування. Клініки надають батькам максимальну інформацію про генетичні розлади та допомагають зрозуміти можливі ризики.Спостереження за плодом протягом усієї вагітності. Клініки постійно оцінюють ріст і стан плода, вносячи при необхідності корективи в план ведення вагітності.
